今年は、2種類のがん遺伝子パネル検査が保険収載されたことで「ゲノム医療元年」といわれ、がんゲノム医療が様々なメディアなどにも取り上げられるようになってきた。がんゲノム医療では、がんの特徴を見る検査として主にパネル検査が行われる。今回は、あまり知られていないパネル検査の裏側について紹介しよう。

 がんの遺伝子パネル検査の目的は、がん患者のがん細胞に起きている遺伝子の変化を調べて、がんの特徴を理解することだ。そして、がん細胞の遺伝子の変化に合った適切な薬剤を選ぶことで効果的な治療を進めていくことができる。がんの種類や臓器の情報だけではなく、遺伝子変化の情報まで組み合わせることでよりパーソナライズされ、より精密に分析されることから、その過程はプレシジョンメディシンとも呼ばれている。これに関する説明は第1回にもしているので参照されたい。

 がんの遺伝子パネル検査を、患者視点で見ると、生検や手術でがん組織を採った際の検査の一つであるため、結果としてはレポートが返ってくるのみである。この点は、血液を採ると、結果が返ってくる血液検査と同じような体験となる。ただ、検査結果が出るまでの日数は大きく異なる。一般の血液検査ではだいたい翌日、大きな病院で迅速検査となると当日に結果が出る。がん遺伝子パネル検査では通常、結果が出るまでに2週間から1カ月程度の時間がかかる。これは、検査の裏側で、多くのステップがあるためである。

がん遺伝子パネル検査での様々なステップ

 患者側から見ると、がん遺伝子パネル検査の裏側はほとんど接することのない世界である。このがん遺伝子パネル検査について、大きく次の4つに分けて紹介しよう。ここでは主に固形がんについて対象とする。

(1)病院内でのがん組織の取り扱い
(2)検査のウェット(Wet)部分
(3)検査のドライ(Dry)部分
(4)拠点病院内でのエキスパートパネル

図1● がん遺伝子パネル検査の裏側の4つのステップ(出所:テンクー、図2、3とも)