がんの遺伝子検査の実用化は、細胞のDNA配列を読み取る装置「シーケンサー」の進化なしにはあり得なかった。2001年のヒトゲノムの完全解読から18年が経過。当初13年かかった解読時間はこの20年間で1日程度へと大幅に短縮され、コストも3000億円かけられたものが数万円へと激減した。シーケンサーの低コスト・高速化は今後どこまで進むのか。解読を1時間、1万円を切るレベルまで下げようと技術革新を進めるバイオベンチャーを訪れた。

 そもそも遺伝情報はどのように読まれるのだろうか。

 人体の設計図と呼ばれるDNA(デオキシリボ核酸)は、「A(アデニン)」「T(チミン)」「G(グアニン)」「C(シトシン)」という4種類の「塩基」と呼ばれる物質がおよそ30億個連なった巨大な分子。その直径はわずか2.5nm(ナノメートル、ナノは10億分の1)。この細い鎖のようなDNAの「ATGC」の並び方は、「シーケンサー」と呼ばれる専用の装置によって読まれている。この解析方法が最初に発明されたのは1970年代。後にノーベル賞を受賞するフレデリック・サンガー氏によるものだった。

 シーケンサーの基本的な原理は、DNAが「AとT」「CとG」とで対になる性質を利用するというもの。ATGCがつながったDNAと対になるようにATGCを1対1で対応させていき鎖を延ばしていく。そうしてATGCがどのような順番でついていくかを検出することでDNAの並び順を確認する。最近の技術では、蛍光を出す標識をATGCにつけて、レーザー光を当てて検出する方法により高速化を実現している。

 このシーケンサーの進化をさらに推し進める動きはまだ続いている。日本においてもそうした挑戦を続けてきた企業がある。シーケンサーをより身近なものにしようと奮闘する会社、Quantum Biosystems(クオンタムバイオシステムズ)だ。

 代表取締役社長の本蔵俊彦氏は東京大学でヒトゲノムの研究に当たった後、コンサルティング会社など民間企業の経営支援に携わっていた人物。コンサルティングの仕事に携わってからもゲノムの分野の発展に注目し続けていた。その後、大阪大学産業科学研究所の谷口正輝教授らの、電気を使ったナノスケールの1分子解析技術の研究成果を見て、その技術を生かしたシーケンサーを世に出そうと決意。2013年に会社を興した。

図1 クオンタムバイオシステムズが開発するシーケンサーのイメージ図(クオンタムバイオシステムズのホームページから、同社の許諾を得て掲載)

 その技術の特徴は、今主流となっている光の技術ではなく、電気の性質を応用しようとしている点だ。DNAの鎖を小さなトンネルにくぐらせる。4種類の塩基は、それぞれ流れる「トンネル電流」が異なることが知られており、その変化からDNAの種類を見分けていくというものだ。

 ATGCのつき方から間接的にDNAの種類を見分ける従来法と比べると、直接DNAを見分けていく違いがある。