ゲノム解析技術の飛躍的な進歩により、誰もが自身のゲノム情報を手にする時代になった。そのインパクトを一般の人はもちろん、医師でさえもまだよく理解していないのが現状だ。熊本大学、京都大学の教授、理化学研究所の要職を歴任し、今も日々新たに発表される科学論文をウオッチしている西川伸一氏は「がんはゲノムの病気であり、ゲノムを知らずにがんとは戦えない。日本は遅れている」と危機感を募らせる。本特集の最終回では、ゲノムがもたらす近未来を知るために、西川氏のもとを訪れた。

 西川氏は現在、医学や医療の知識の啓発を目的とするNPO法人、オール・アバウト・サイエンス・ジャパン(AASJ)の代表を務めている。

 こうした活動の一環として西川氏が力を入れているのは、毎日更新する「論文ウォッチ」と名付けたコラムだ。『サイエンス』誌や『ネイチャー』誌、『セル』誌をはじめ、国際的にトップの評価を受けている論文はもちろん、医学の領域で注目すべき最新の知見を収集。そこからのエッセンスを自身のこれまでの研究の経験を踏まえ、独自の解釈を加えて発信している。微に入り細を穿つ内容は、海外の情報を集めたいと考えている専門家ばかりではなく、そうした知識に普段触れないような人たちの関心をも引きつけている。

「遺伝子パネル検査」の先は

 西川氏は「がんはゲノムの病気であり、ゲノムを知らずにがんとは戦えない。日本だけがゲノムの研究が止まっているのではないか」と手厳しい。日本では、がん遺伝子検査が保険適用となったばかりだが、西川氏はその先を見据える。

 西川氏が注目するのは「エクソーム検査」である。ゲノムは大きく、命を保つために必要なタンパク質に翻訳される部分の「エクソン」とそれ以外の部分の「イントロン」に分けることができる。がんの多くは、このエクソンのDNAに変異が起きて発生する。同氏は、数百個の遺伝子を調べることができる保険適用の「パネル検査」にとどまることなく、さらにエクソンの部分すべてを調べる「エクソーム検査」を当たり前にしていくべきだと強調する。エクソーム検査であれば、主要な遺伝子の状態をほぼカバーできる上に、ゲノム全体のうち2%を調べるだけで済む。全体を調べるので、パネル検査のように特許のライセンスを受けずに解析を進められるのも大きい。

NPO法人オール・アバウト・サイエンス・ジャパン(AASJ)代表の西川氏(写真:岡崎利明、以下同)

 さらにゲノム全体を調べる「フルゲノム検査」もあるが、西川氏は費用対効果も踏まえればエクソーム検査までを行うのが妥当とみる。遺伝子の突然変異は多く存在するものの、細胞の増殖や生存とは特に無関係である場合も多いと考えるからだ(こうした無関係の遺伝子変異はパッセンジャー変異という)。

 「エクソーム検査を導入すれば、薬の効果や治療をした後にどれくらい生き続けられるかを知ることもできると分かってきている。がんを治療するための薬は値段が高い。効くかどうかも分からずに気休めに使うことは問題。まずはゲノムを知って、効果が見込める人に使う体制を整えなければならない」と西川氏は話す。