プレシジョンメディシン(precision medicine)は、日本語訳では「精密医療」や「緻密医療」となる。文字通り、医療をより精密または緻密に行おうという考え方を示したものだ。ただし、日本においても、英語のまま「プレシジョンメディシン」と呼ばれることが多い。

遺伝情報に基づく分類

 主にがんの領域での医療を指して使われることが多いが、いったい何をもって精密や緻密であると言われているのか、そこからまず説明しよう。

 そもそもプレシジョンメディシンとは、病気の分類についての考え方を指したものと理解して差し支えない。医療において、病気を分類するとき、がんであれば、一般的に、胃がん、大腸がん、肺がん、乳がんなどと、がんのできた場所で分類される。臓器によって組織に違いがあるからだ。胃であれば、胃の分泌腺ががんになったり、乳がんであれば、乳腺ががん化したりして、臓器ごとに性質が異なっている。そうした差があるために臓器別に分類するのが適切だと見なされてきた。

 そうした考え方は、遺伝子の情報が詳しく分かってくるにつれて変化してきた。2001年、ヒトゲノム計画が13年をかけて完了し、人の遺伝情報が全て明らかになったのは大きな転機だ。また、2000年代には、リツキシマブ、イマチニブ、ゲフィチニブなどの「分子標的薬」と呼ばれる抗がん剤が登場したのも大きい。その後、分子標的薬が抗がん剤の中心を占めるほどに増える中で、特定の遺伝子変異があると、効果が高いことが分かってきて、がんを個人の遺伝情報の違いを踏まえて治療しようとする研究が進むことになった。そうして出てきた考え方が、「オーダーメード医療」「テーラーメード医療」「個別化医療」と呼ばれるものだ。一方、ゲフィチニブ発売直後、投与された患者の中に間質性肺炎による死者が出たことが社会問題になるなど、分子標的薬の副作用が注目されたのも個人にあった治療が必要とされた背景としては重要だ。

 さらに、2010年代に入り、次世代シーケンサーの開発が進み、遺伝情報は個人単位にとどまらず、がんの組織ごとに調べられるようになり、遺伝情報の詳細が分かることで、がんという病気は遺伝情報に基づいて分類する方が正確だという考え方が強まっていった。同じ肺がんでも、がん化のきっかけになった遺伝子の変異は違いがあり、そうした遺伝子変異によって分類した方がよいのではと考えられるようになったのだ。

 2011年、米国の国立研究評議会が、このように遺伝情報に基づく病気の分類の考え方について「プレシジョンメディシン」というタイトルを掲げたレポートで発表。これを機にプレシジョンメディシンという言葉が注目されるようになる。極めつけは、2015年に、当時の米国大統領オバマ氏が、一般教書演説で、「プレシジョンメディシン・イニシアティブ」として、がんとゲノムについての研究を強力に推進することを大々的に発表。世界にプレシジョンメディシンの考え方が広がるようになった。